Kolisek M, Biomedical Centre Martin, Jessenius Faculty of Medicine in Martin, Comenius University in Bratislava, Martin, Slovakia

*Muskeldystrophien (MD) sind erbliche Muskelerkrankungen, die durch den fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Mutationen in mehreren Genen (entscheidend für die normale Muskelphysiologie) sind ursächlich für die Krankheit. Bekannt ist das für Dystrophin kodierende Gen, das an Duchenne MD in der frühen Kindheit oder Becker MD im Jugend- und Erwachsenenalter beteiligt ist. Zu den Genen, die bei Mutation weniger häufige Typen von MD verursachen, gehören diejenigen, die für Myotilin, Caveolin-3, Lamin, Calpain-3, Dysferlin, Sarcoglycans, Telethonin, TRIM32, FKRP (Fukutin-related protein), Fukutin, LARGE, Titin, Desmin, Acetylglucosamin-Epimerase, Plectin und andere kodieren. Jüngste Studien zeigten, dass einige Gene, die MD verursachen, auch an der Gehirnphysiologie beteiligt sind. Daher können Patienten mit bestimmten Arten von MD auch unter verminderter Intelligenz und kognitiven Beeinträchtigungen leiden. Magnesium (Mg) spielt mehrere wesentliche Rollen in der normalen Physiologie von Muskel- und Nervengewebe. Daher überrascht es nicht, anzunehmen, dass eine Mg-Therapie MD-Patienten zugutekommen kann. In dieser Präsentation werden unsere Erfahrungen mit der Mg-Supplementierung von MD-Patienten präsentiert, wobei mögliche Richtungen für die zukünftige Forschung und die Praktikabilität der klinischen/therapeutischen Anwendung diskutiert werden.